2016上半年我国基因测序产业发展十大动态
仪器信息网2017-09-13 13:48
白驹过隙，忽然而已，不知不觉间已近年尾，回望2016，我国基因测序产业发展迅猛，作为精准医疗的重要环节，基因产业是我国“十三五”规划重点发展的产业之一，备受国家和市场关注。接下来小编就为大家盘点一下2016年我国基因产业发展中的大事件，便于大家了解我国目前基因产业的格局。
2016年中国基因检测技术突破性发展
肺癌多类型基因突变精准检测技术的实现
2016年3月，来自广州医科大学第一附属医院何建行教授团队联合华大基因率先设计出一款可检测肺癌个体化治疗相关基因的测序芯片，并开发出一套可识别多种基因突变类型(包括SNVs、InDels、CNVs、GeneFusions)的方法，实现肺癌多基因突变检测。提出基于BGISEQ—100平台的DNA高通量测序技术可实现对肺癌多种类型靶点基因的准确、快速、全面的检测。便于指导医生制定靶向药物治疗方案，使患者用药更安全有效。
基因组学研究揭示膀胱癌干细胞起源
作为泌尿系统最常见的恶性肿瘤——肿瘤干细胞在肿瘤细胞的发生、自我更新、耐药性和转移中扮演着重要角色，但它的起源和遗传学基础目前仍不明确。
来自中国科学院生物物理研究所蛋白质科学研究平台抗体工程实验室的李翀与中国科学院微生物研究所、深圳大学的研究人员合作，采用单细胞测序技术对肿瘤干细胞进行基因组学层面的探索，利用单细胞MALBAC扩增技术结合全外显子测序技术详细描绘了膀胱癌干细胞的基因组学概况，实验性证实了“膀胱癌干细胞”起源于“膀胱癌非干细胞”这一科学问题，揭示了人类膀胱癌干细胞起源的遗传学基础，阐明了癌变细胞中关键突变(Driver mutation)如何调控膀胱癌干细胞的自我更新机制，对于人类膀胱癌的防治具有重要意义。
第3代基因编辑人体试验的完成
11月，来自四川大学华西医院的团队成功将CRISPR-Cas9基因编辑技术修饰的细胞植入了人体，中国也成了世界上首个拥有该技术的国家。卢铀的团队从招募参加临床试验的患者血液中采集T细胞(一种免疫细胞)，然后使用CRISPRCas9技术来敲除细胞中的一个基因——PD-1的蛋白质编码，这种蛋白质通常是细胞免疫反应的一个检查点，可以防止免疫细胞攻击健康的细胞。
经过基因编辑的细胞会在实验室进行培养增殖，然后回输到患者的血液中。改造后的细胞将在患者体内巡视。卢铀表示，研究团队希望它们能对癌细胞发起攻击。这种新型疗法将成为病毒性肺癌患者的救星，在化疗、放疗等方式不再起效时，该疗法将成为病人最后的救命稻草。
备受争议的韩春雨事件
今年5月，河北科技大学教授韩春雨团队称在基因编辑技术有了重大研究成果。他们发明的这种新的基因编辑技术(NgAgo-gDNA)，比起目前被称为“第三代”基因编辑技术的CRISPR-Cas9有了重大进步，可以对基因组的任意位置进行切割。该成果被认为是我国首个“中国创造”的尖端生物技术，研究水平可比肩国际一流大学同领域。
不过，有关NgAgo基因编辑技术首篇论文实验的可重复性受到相关研究者质疑，11月16日，来自国内外20家实验室的负责人联名指出各实验组在不同细胞系和生物中按照韩春雨描述的实验和检测方法进行重复实验，但均无法检测到NgAgo介导的基因编辑的产生。韩春雨团队则对此回应称实验已成功多次，但是目前尚未有结果。
在围绕河北科技大学韩春雨NgAgo实验的可重复性问题上争论达半年之久后， 发表该论文的《自然—生物技术》发布声明称，可能会否定韩春雨原论文所称的有效编辑内源性基因的这一主要发现。如果一篇论文在发表后遭到批评，NBT会对各种批评进行审慎和全面的评估，其将在2017年1月底之前完成对韩春雨NgAgo实验的调查。
基因组测序检测发现全新环状新病毒
近日，江苏出入境检验检疫局联合江苏省卫生和计划生育委员会在对一例经南京口岸入境既往发热患者的生物样本进行病毒宏基因组测序检测时，发现了一种全新的感染人体的环状病毒，通过进一步测序、序列组装、PCR扩增，得到完整的病毒基因组。该病毒基因组全长由3018个核苷酸组成，编码2个主要蛋白，经过专家复核,认为这是一种在人体首次检出的新型环状单链DNA病毒。
对于该病毒的致病性，目前还不能明确该环状病毒与患者所患疾病的关联性，需要做进一步研究才能确定。该病毒的发现及研究对防治人类和动植物疾病，以及对分子生物学、细胞生物学、疫苗研制及基因工程等都具有重要意义。
我国基因检测技术应用示范中心建设
中国建世界最大基因库
目前全世界最大的综合基因库——深圳国家基因库正式启动运行，这是我国唯一一个获批筹建的国家基因库。国家基因库的建立可以高效地构建大样本量的基因组数据库，结合个体临床数据进行解读可以实现基因与疾病和用药的关联，帮助临床为不同个体提供精确医疗。有效保护、开发、利用遗传资源，提高我国生命科学研究和生物产业发展水平，维护国家生物信息安全，助力全球生命科学发展。
与美国、欧盟、日本三大世界级的基因库不同，中国国家基因库不仅仅是数据库，而且是国际上现有的各类生物样本库、数据库、生物多样性库、疾病库等的综合升级版。
全国各地基因检测技术应用示范中心建设
今年3月，《十三五“规划”纲要》全文正式发布，国家发改委正式批复27个基因检测技术应用示范中心，积极推进基因检测技术应用示范中心建设，旨在从国家层面上快速推动我国基因产业规范化、跨越式发展。多地政府企业积极响应国家政策号召，首批基因检测技术中心已陆续在各省启动，如今已取得显著成绩。
当前我国的基因检测行业已经进入有序发展阶段，随着检测技术的不断发展以及基因大数据的持续更新、完善，整个产业链的不断扩张，基因检测技术将在重大疾病的预警、预防、预后及精准医疗等方面发挥重大作用。但是一个行业的蓬勃发展不仅需要技术的不断突破和资本的不断注入，更需要国家政策的支持和引领来不断规范调控，才能促使行业健康发展。